Grazie alle vostre donazioni sono stati finanziati dei progetti tra loro correlati tra cui:
- istituzione di una Biobanca sulle malformazioni linfatiche dove custodire, in modo strutturato, tutti i campioni biologici (sangue, tessuto, cellule e DNA) dei pazienti affetti da tale patologia e i dati ad essi associati. In tal modo la Biobanca, che nasce dalla partecipazione attiva dell’associazione di pazienti e dalla collaborazione nazionale e internazionale dei medici, diventa uno strumento prezioso per la ricerca. I dati e campioni sono conferiti alla Biobanca ma restano di proprietà del paziente e devono poter essere accessibili dai ricercatori di tutto il mondo interessati a studiare tale malattia rara;
- creazione di un Registro longitudinale di patologia per raccogliere dati clinici-diagnostici a lungo termine sui pazienti, al fine di trovare una correlazione tra genotipo e fenotipo, valutare gli esiti dei trattamenti e migliorare sia la presa in carico dei pazienti che la qualità della ricerca. Il Registro verrà collegato alla Biobanca sulle malformazioni linfatiche, per una valorizzazione reciproca di campioni e dati;
- progetto di genetica che ha come obiettivo l’implementazione di tecniche diagnostiche molecolari più accurate per personalizzare le terapie di cura. In particolare, verranno eseguiti esami genetici nei pazienti che non sono mai stati sottoposti a diagnostica molecolare o che sono stati testati con pannelli ristretti di geni; la profilazione genetica offerta con il progetto è più estesa rispetto a quella utilizzata routinariamente nei laboratori. Tale progetto si avvierà nel corso del 2025;
- lancio di un bando di ricerca specifico sulle malformazioni linfatiche con la collaborazione di Fondazione Telethon. L’iniziativa, c.d. “Seed Grant”, ha lo scopo di selezionare i migliori ricercatori che possano apportare un contributo significativo per la cura della malattia e per l’individuazione di approcci terapeutici efficaci.
Vi ringraziamo del vostro sostegno e continuiamo a contare su di esso per completare il finanziamento di questi progetti e per finanziarne altri … affinché la ricerca arrivi essa stessa a donare ai nostri figli serenità e salute!
